Figure 1. Répartition de la maladie de Wilson en fonction du sexe (a) et de l’âge (b).
Figure 2. Les 10 comorbidités/diagnostics concomitants des patients ayant la maladie de Wilson.
La maladie de Wilson est une maladie génétique secondaire à l’accumulation excessive de cuivre dans les cellules, en particulier au niveau hépatique et cérébral. Elle est due au dysfonctionnement de la protéine ATP7B.
Cette étude épidémiologique et clinique sur les comorbidités des patients atteints de maladie de Wilson a été réalisée à partir d’une étude rétrospective concernant la population de la base de données Komodo qui enregistre les demandes de remboursement de frais médicaux pour plus de 120 millions de personnes.
Ces patients ont été identifiés à partir d’un code CIM10 sur la période 2016-2019, sans restriction d’âge. Une stratification supplémentaire par sous-type de maladie (« hépatique », « neurologique » et « psychiatrique ») a été effectuée.
Au total, 2115 patients atteints de la maladie de Wilson ont été inclus au cours cette étude. Parmi eux, 56,8 % présentaient des symptômes hépatiques, 57 % des symptômes neurologiques et 47,4 % des symptômes psychiatriques. Les troubles cognitifs concernaient 50,7 % des patients neurologiques et les troubles de l’humeur touchés 86,4 % des patients psychiatriques.
Chez les moins de 18 ans, la prévalence estimée des troubles hépatiques, neurologiques et psychiatriques sont un peu inférieurs à 20 % mais répartis équitablement. L’analyse de cohorte met en évidence la présence d’autres symptômes sans préciser l’âge de survenue.
Source : Wilson disease in the USA: epidemiology and real-world patient characteristics based on a retrospective observational health claims study. S Fang , Carey Strader , Halley Costantino , et al BMJ Open. 2024 Dec 22;14(12):e089032. doi: 10.1136/bmjopen-2024-089032.